Всероссийское объединение мам детей с  редким синдромом  

Кроме основных портретных признаков синдрома, также наблюдаются множество других особенностей развития:

 -задержка психо-речевого развития, переходящая в интеллектуальную недостаточность от легкой до умеренной степени; -поведенческие особенности

 — аутизм и аутоподобное стереотипное поведение, тревожность, беспокойный сон,  плаксивость, быстрое эмоциональное истощение; 

-детям тяжело удерживать  внимание, требуется больше времени для понимания  информации, при этом у них хорошая память; 

-трудности с произношением (из-за расщелины и небно-глоточной недостаточности часто назальность и смазанность звуков); 

-дети очень добрые, эмоциональные, музыкальные; 

-у большинства детей есть выпуклые подушечки на пальцах (фетальные подушечки);  

-укорочение пальцев (чаще мизинца); 

-готическое небо (с субмукозной расщелиной твердого неба — это сопровождается постоянным попаданием в нос жидкой пищи, реже с полной расщелиной губы и неба); 

-часто отсутствие постоянных боковых резцов верхней челюсти; маленькая  верхняя челюсть и нарушение прикуса; 

-у многих детей обнаруживают эпи активность (около 2 лет и перед школой); 

-дети имеют дисплазию соединительной ткани и пороки развития (сердца, почек, диафрагмы, желудочно-кишечного тракта), пупочную грыжу, мышечную гипотонию, аномалии строения гортани; 

-нарушение осанки, спинальная нестабильность, сколиоз, плосковальгусное положение стоп, гипермобильность крупных суставов (с вывихами и подвывихами тазо-бедренных и коленных суставов), слабость крупной и мелкой моторики, слабость языка и губ (долго сохраняются слюнотечение и приоткрытый рот);