Межрегиональное общественное объединение

«Синдром Кабуки»

Всероссийское объединение мамочек детей с редким синдромом

Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание, получившее своё название из-за того, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки (изогнутые брови, длинные ресницы, удлинённые веки, выступающие уши и плоский кончик носа).

23 октября ежегодно отмечается всемирный день осведомленности о синдроме Кабуки.

А 28 февраля — международный день орфанных заболеваний.

Синдром Кабуки — это достаточно редкое нарушение развития, относится к орфанным заболеваниям. Синдром относительно молодой, впервые симптомы описаны в 1969 г., а в 1981 г. синдром официально зарегистрирован.

По данным интернет-источника, частота встречаемости синдрома колеблется от 1:32.000 до 1:100.000 человек.

Синдром Кабуки делится на два типа — 1 тип с мутациями в гене kmt2d, и 2 тип, с мутациями в гене kdm6a соответственно. Детей со вторым типом у нас в сообществе мало и каждый новый ребёнок — это возможность родителям обменяться опытом. По данным интернет-источника, дети со 2 типом составляют 5-8% от всех детей с СК. Первый тип синдрома, в большинстве случаев, это спонтанные (de novo) патогенные и вероятно патогенные мутации в гене kmt2d или, очень редко, наследование поломки происходит от больного родителя с признаками синдрома. Различий в частоте поражения между мальчиками и девочками при 1 типе синдрома не замечено.При втором типе синдрома болеют так же и мальчики, и девочки, ген находится на Х-хромосоме, а тип наследования расценивается как Х-сцепленный доминантный.

Дети с Синдромом Кабуки

Архангельская обл- 1
Астрахань- 1
Волгоград- 1
Вологда- 1
Воронеж- 1
Донецкая обл- 1
Екатеринбург- 3
Иркутская обл- 1
Казань- 1
Калининградская область- 1
Калужская обл- 2
Кострома- 1
Краснодарский край- 3
Красноярск- 1
Москва- 8
Московская область- 5
Новосибирск- 2
Омск- 2
Орел- 1
Пенза- 1

Пермский край- 1
Полтавская область (Украина) -1
Приморский край- 1
Р-ка Башкортостан- 1
Р-ка Дагестан- 1
Р-ка Крым- 1
Р-ка Саха (Якутия)- 2
Р-ка Северная Осетия- 1
Р-ка Тыва- 1
Р-ка Чувашия- 1
Ростов-на-Дону- 1
Рязань- 1
Санкт-Петербург и область- 8
Самара — 1
Самарская область- 1
Свердловская область- 3
Ставрополь- 1
Ставропольский край- 1
Тула- 2
Ярославль- 1

Из них: девочек — 37 чел., мальчиков — 32 чел.

Подробнее о синдроме Кабуки

Niikawa N. и соавт. провели крупные исследования клинических особенностей 62 пациентов с синдромом Кабуки. В этой группе наблюдались различные проявления данного синдрома, среди которых выявлялись 5 кардинальных признаков:

своеобразное лицо (100%),
скелетные аномалии (92%),
изменения дерматоглифики (93%),
интеллектуальный дефицит от легкого до умеренного (92%);
постнатальная задержка роста (83%).

Это основные признаки при синдроме Кабуки, но также наблюдается множество других аномалий, наиболее важными из которых являются следующие: преждевременное развитие молочных желез у девочек в 23% случаев; врожденные пороки сердца в 39% случаев.

Портретная диагностика синдрома Кабуки направлена на выявление следующих признаков: микроцефалия (22%, чаще — у пациентов женского пола); скафоцефалия; аркообразные брови (82%) с редкой или рассеянной латеральной частью; гипертелоризм; длинная глазная щель (99%); длинные и густые ресницы; голубые склеры (31%); эпикант (46%); птоз (50%); страбизм (36%); колобома; уменьшение диаметра роговицы (микрокорнеа); выворот латеральной части нижнего века (92%), больные часто спят с открытыми глазами; выступающий лобный гребень.

Характерными особенностями фенотипа при синдроме Кабуки также являются своеобразная форма носа (сплющенный и широкий кончик носа с вывернутыми вперед ноздрями, 83% случаев); короткая носовая перегородка (92%); своеобразная форма ушей (выступающие — в 84%, деформированные — в 87%, а также большие, чашеобразные ушные раковины); ямки перед ушными раковинами (22%); низко расположенные ушные раковины; выступающий и широкий фильтр [20]; расщелина верхней губы и твердого неба (35%); готическое небо (72%); тонкая верхняя губа; микрогнатия (40%); маленький рот; парамедианная (рядом со средней линией) ямка на нижней губе (27%); зубные аномалии (68%) — широкие межзубные промежутки; уменьшение количества зубов (гиподонтия); отмечается микродонтия; часто отсутствуют верхние латеральные и нижние центральные резцы и верхние моляры; изменена формы зубов, отмечена эктопия верхних моляров и формирование неправильного прикуса.

У вашего ребенка диагностировали синдром Кабуки

Заполните форму обратной связи и мы включим Вас в свое сообщество, наши кураторы расскажут о том, что делать дальше

Наши новости:

ХХVII Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

15 февраля 2026 г. произошло знаковое событие для нашего сообщества!

АНО «Путь в большой мир» и Межрегиональное общественное объединение «Синдром Кабуки» приняли участие в ХХVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».
В самом сердце Москвы наши представители — Юлия Алексеева, Людмила Болдырева, Ольга Чуракова и Кристина Кувшинова — выступили с важным докладом перед ведущими специалистами страны. Мы рассказали педиатрам о жизни «редких» детей с синдромом Кабуки, подробно осветили вопросы специфики заболевания, современной диагностики и эффективных маршрутов помощи семьям.

Это огромный шаг для нашего НКО и всех подопечных. Выход на трибуну такого масштабного медицинского форума позволяет сделать синдром Кабуки более «видимым» для профессионального сообщества. Когда врачи осведомлены о нюансах редких диагнозов, путь ребенка к правильной терапии и поддержке становится значительно короче и легче.
Благодарим организаторов Конгресса, руководителя отдела орфанных заболеваний НКЦ № 2 РНЦХ имени ак. Б. В. Петровского Вашакмадзе Н.Д. и врача аллерголога-иммунолога НМИЦ ДГОИ имени Д. Рогачева Мухину А.А. за помощь в подготовке доклада и возможность быть услышанными и двигаться вместе к созданию будущего, где каждый ребенок с редким заболеванием получает экспертную помощь и понимание!