Межрегиональное общественное объединение «Синдром Кабуки»

Всероссийское объединение мамочек детей с редким синдромом

МОО «Синдром Кабуки». АНО «Центра социальных проектов «Путь в большой мир»

Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание, получившее своё название из-за того, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки (изогнутые брови, длинные ресницы, удлинённые веки, выступающие уши и плоский кончик носа). Синдром является достаточно редким, встречается с частотой от 1 на 32 000 до 1 на 100 000 новорожденных.

Дети с Синдромом Кабуки

Екатеринбург -2
Город Северодвинск -2
Москва --2
Ростов-на-Дону -1
Санкт Петербург -2
Воронеж — 1
Казань -1
Нерюнгри -1
Березовский Свердловской области — 1
Каменск-Уральский -1
ДНР Енакиево (Юнокоммунаровск) -1
Пермский край, г. Березники -1
Свирск Иркутская область — 1
Республика Крым город Джанкой — 1
Обнинск Калужская область — 1
Волгоград — 1
Владикавказ — 1

г. Советск Калининградская обл. -1
Тула — 2
Новосибирск — 1
Армавир — 1
Липецк — 1
Королев Московская обл. -1
Железнодорожный. Московская область — 1
Архангельская область город Новодвинск — 1
Астрахань — 1
Самара — 1
Омск — 1
Кострома — 1
Сызрань — 1
Люберцы М/О — 1
Орёл (Батуми) — 1

Подробнее о синдроме Кабуки

Niikawa N. и соавт. провели крупные исследования клинических особенностей 62 пациентов с синдромом Кабуки. В этой группе наблюдались различные проявления данного синдрома, среди которых выявлялись 5 кардинальных признаков:

своеобразное лицо (100%),
скелетные аномалии (92%),
изменения дерматоглифики (93%),
интеллектуальный дефицит от легкого до умеренного (92%);
постнатальная задержка роста (83%).

Это основные признаки при синдроме Кабуки, но также наблюдается множество других аномалий, наиболее важными из которых являются следующие: преждевременное развитие молочных желез у девочек в 23% случаев; врожденные пороки сердца в 39% случаев.

Портретная диагностика синдрома Кабуки направлена на выявление следующих признаков: микроцефалия (22%, чаще — у пациентов женского пола); скафоцефалия; аркообразные брови (82%) с редкой или рассеянной латеральной частью; гипертелоризм; длинная глазная щель (99%); длинные и густые ресницы; голубые склеры (31%); эпикант (46%); птоз (50%); страбизм (36%); колобома; уменьшение диаметра роговицы (микрокорнеа); выворот латеральной части нижнего века (92%), больные часто спят с открытыми глазами; выступающий лобный гребень.

Характерными особенностями фенотипа при синдроме Кабуки также являются своеобразная форма носа (сплющенный и широкий кончик носа с вывернутыми вперед ноздрями, 83% случаев); короткая носовая перегородка (92%); своеобразная форма ушей (выступающие — в 84%, деформированные — в 87%, а также большие, чашеобразные ушные раковины); ямки перед ушными раковинами (22%); низко расположенные ушные раковины; выступающий и широкий фильтр [20]; расщелина верхней губы и твердого неба (35%); готическое небо (72%); тонкая верхняя губа; микрогнатия (40%); маленький рот; парамедианная (рядом со средней линией) ямка на нижней губе (27%); зубные аномалии (68%) — широкие межзубные промежутки; уменьшение количества зубов (гиподонтия); отмечается микродонтия; часто отсутствуют верхние латеральные и нижние центральные резцы и верхние моляры; изменена формы зубов, отмечена эктопия верхних моляров и формирование неправильного прикуса.